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K插入多态性作为斯拉夫族队列中多发性硬化症的风险因素:PTPRN2的作用

2026-09-12 · 黄文静

多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的慢性炎症性、免疫介导的脱髓鞘疾病。虽然其病因涉及遗传与环境因素的复杂相互作用,但其相当一部分遗传风险仍未得到解释。人类内源性逆转录病毒(HERVs)已被视为这种易感性的潜在贡献者;具体而言,HERV-K (HML-2) 家族包含未固定元件——插入多态性——代表了一种新颖且未充分探索的基因组变异来源。在本研究中,我们采用了一种基于靶向下一代测序的筛查方法,随后在扩展的斯拉夫裔白种人队列(n?=?253)中使用长距离 PCR 进行确认,以鉴定与 MS 相关的 ... [351 chars]

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